Autismo: trastorno generalizado del desarrollo

Definición
Trastorno complejo del desarrollo que aparece en los primeros 3 años de la vida, aunque algunas veces el diagnóstico se hace mucho después. Este trastorno afecta el desarrollo normal del cerebro en las habilidades sociales y de comunicación.
Las características comunes del autismo comprenden: deterioro en las relaciones sociales, en la comunicación verbal y no verbal, problemas para procesar información proveniente de los sentidos, al igual que patrones de comportamiento restringidos y repetitivos.
Los síntomas pueden variar de moderados a severos. Dos afecciones relacionadas con el autismo pero más leves son el síndrome de Asperger y el "trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera" (PDN-NOS, por sus siglas en inglés).

Causas, incidencia y factores de riesgo
El autismo es un trastorno físico ligado a una biología y química anormales en el cerebro, cuyas causas exactas se desconocen, pero ésta constituye un área de investigación muy activa. Probablemente haya una combinación de factores que llevan al autismo.
Los factores genéticos parecen ser importantes. Por ejemplo, es mucho más probable que los gemelos idénticos tengan ambos autismo en comparación con los gemelos fraternos (mellizos) o con los hermanos. De manera similar, las anomalías del lenguaje son más comunes en familiares de niños autistas e igualmente las anomalías cromosómicas y otros problemas neurológicos también son más comunes en las familias con autismo.
Se han sospechado muchas otras causas posibles, pero no se han comprobado. Éstas implican cambios en el tubo digestivo, la dieta, intoxicación con mercurio, sensibilidad a vacunas y al uso deficiente de vitaminas y minerales por parte del cuerpo.
El número exacto de niños con autismo se desconoce. Un informe emitido por los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de los Estados Unidos sugiere que el autismo y trastornos conexos son más comunes de lo que anteriormente se pensaba, aunque no está claro si esto se debe a una tasa creciente de la enfermedad o a un aumento de la capacidad para diagnosticarla.
El autismo afecta a los niños con una frecuencia 3 ó 4 veces mayor que a las niñas y factores como el ingreso familiar, la educación y el estilo de vida no parecen afectar el riesgo de padecerlo.
¿La vacuna triple viral que los niños reciben puede provocar autismo?. Si bien aumentó la incidencia del autismo desde el mismo momento que comenzó la vacunación; y los niños con autismo regresivo (se presenta después de un período de desarrollo normal) tienden a empezar a mostrar síntomas alrededor del mismo momento en que se suministra la vacuna; es una coincidencia debido a la edad de los niños en el momento de recibir esta vacuna.
No hay NINGUNA conexión entre la vacuna y el autismo. La Academia Estadounidense de Pediatría (American Academy of Pediatrics ) y el Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de los Estados Unidos han expresado que no existe un vínculo comprobado entre el autismo y la vacuna triple viral.
Algunos médicos atribuyen el aumento de la incidencia de autismo a las nuevas definiciones de éste, dado que el término "autismo" en la actualidad incluye un espectro más amplio de niños. Por ejemplo, a un niño que se le diagnostica autismo altamente funcional en la actualidad pudo haber sido considerado simplemente raro o extraño hace 30 años.

Síntomas
La mayoría de los padres de niños autistas empiezan a sospechar que algo no está bien cuando el niño tiene 18 meses y buscan ayuda alrededor de los 2 años de edad. Los niños con autismo se caracterizan por presentar dificultades en la comunicación verbal y no verbal, en las interacciones sociales y fingen jugar. Algunos pueden manifestar agresión hacia otras personas o hacia sí mismos.
Algunos niños con autismo parecen normales antes de 1 ó 2 años de edad y luego presentan una "regresión" súbita y pierden las habilidades del lenguaje o sociales que habían adquirido con anterioridad. Éste es el denominado tipo regresivo de autismo.
Las personas con autismo pueden efectuar movimientos corporales repetitivos, evidenciar apegos inusuales a objetos o manifestar malestar poco común cuando se cambian las rutinas. Los individuos también pueden manifestar sensibilidades en los sentidos de la vista, el oído, el tacto, el olfato o el gusto. Estos niños, por ejemplo, se niegan a vestir ropa "picante" y se alteran en exceso si se los obliga debido a la sensibilidad de su piel. Alguna combinación de las siguientes áreas puede estar afectada en grados variables:
Comunicación:
No señala para dirigir la atención de otros hacia objetos (ocurre en los primeros 14 meses de vida)
No ajusta la mirada para observar objetos que otros están mirando
Es incapaz de iniciar o mantener una conversación social
Desarrolla el lenguaje lentamente o no lo desarrolla en absoluto
Repite palabras o memoriza pasajes, como comerciales
No se refiere a sí mismo correctamente (por ejemplo, dice "usted quiere agua", cuando en realidad quiere decir "Yo quiero agua")
Utiliza rimas sin sentido
Se comunica con gestos en vez de palabras
Interacción social:
Muestra falta de empatía
Tiene dificultad para hacer amigos
Es retraído
Prefiere pasar el tiempo solo y no con otros
Puede no responder al contacto visual o a las sonrisas
Puede evitar de hecho el contacto visual
Puede tratar a otros como si fueran objetos
No participa en juegos interactivos
Respuesta a la información sensorial:
Presenta aumento o disminución en los sentidos de la visión, oído, tacto, olfato o gusto
Parece tener un aumento o disminución en la respuesta al dolor
Puede evitar el contacto físico porque es muy estimulante o abrumador
No se sobresalta ante los ruidos fuertes
Los ruidos normales le pueden parecer dolorosos y se lleva las manos a los oídos
Frota superficies y lame objetos
Juego:
Muestra poco juego imaginativo o actuado
No imita las acciones de otras personas
Prefiere el juego ritualista o solitario
Comportamientos:
Tiene un período de atención breve
Utiliza movimientos corporales repetitivos
Muestra gran necesidad por la monotonía
"Se expresa" con ataques de cólera intensos
Tiene intereses muy restringidos
Demuestra perseverancia (se dedica seriamente a un solo tema o tarea)
Muestra agresión a otras personas o a sí mismo
Es hiperactivo o demasiado pasivo

Signos y exámenes
Se debe practicar un examen rutinario para la evaluación del desarrollo en todos los niños en las consultas con el pediatra y es posible que se necesiten exámenes adicionales si existe alguna preocupación por parte del médico o de los padres. Esto es particularmente cierto cuando el niño no alcanza cualquiera de los siguientes hitos del desarrollo del lenguaje:
Balbuceo a los 12 meses
Gesticulación (por ejemplo señalar, decir adiós con la mano) a los 12 meses
Pronunciación de palabras aisladas a los 16 meses
Frases espontáneas de dos palabras a los 24 meses (no sólo la repetición de lo que oye)
Pérdida de cualquier habilidad social o del lenguaje a cualquier edad
A estos niños se les podría practicar una evaluación auditiva, un examen de plomo en la sangre y un examen para autismo como la Checklist for Autism in Toddlers o CHAT (Lista de Comprobación para Autismo en Niños que Empiezan a Caminar) o el Autism Screening Questionaire (Cuestionario de Detección de Autismo).
Por lo general, es necesario un médico con experiencia en el diagnóstico y tratamiento del autismo para el diagnóstico real. Dado que no existe ninguna prueba biológica para el diagnóstico del autismo, éste con frecuencia se basa en criterios específicos definidos en un libro llamado Diagnosticand Statistical Manual IV (Manual Estadístico y Diagnóstico IV).
Los otros trastornos generalizados del desarrollo son, entre otros:
Síndrome de Asperger (igual que el autismo, pero con desarrollo normal del lenguaje)
Síndrome de Rett (muy diferente del autismo y sólo se presenta en las mujeres)
Trastorno desintegrativo de la niñez (una afección rara por en la cual el niño adquiere habilidades y luego las pierde a la edad de 10 años)
Trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS), también llamado autismo atípico.
La evaluación diagnóstica del autismo incluirá con frecuencia un examen físico y neurológico completo, así como la utilización de instrumentos de evaluación diagnóstica, tales como:
Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R) (Entrevista diagnóstica para el Autismo revisada)
Autism Diagnostic Observation Schedule (Programa de Observación Diagnóstica del Autismo)
Childhood Autism Rating Scale (CARS) (Escala de Valoración del Autismo en la Niñez)
Gilliam Autism Rating Scale (Escala de Valoración del Autismo de Gilliam)
Pervasive Developmental Disorders Screening Test-Stage 3 (Prueba de Evaluación de los Trastornos Generalizados del Desarrollo - Fase 3)
Por lo regular, se realizan pruebas genéticas (que buscan alteraciones cromosómicas) y posiblemente también pruebas metabólicas a los niños de los que se sospecha padecen autismo o ya se comprobó que lo sufren.
Dado que el autismo abarca un espectro de síntomas tan amplio, una observación breve y única no puede predecir las verdaderas habilidades de un niño. Por lo tanto, sería ideal que un equipo de distintos especialistas evaluara al niño. Dicho equipo podría evaluar el lenguaje, el habla, la comunicación, las capacidades de pensamiento, las destrezas motoras, el rendimiento escolar y otros factores.
A veces, los padres son renuentes a que se diagnostique la enfermedad de un niño porque les preocupa que se lo etiquete. Sin embargo, sin diagnóstico el niño no recibirá el tratamiento y los servicios que necesita.

Tratamiento
La intervención temprana, apropiada e intensiva mejora en gran medida el resultado final de la mayoría de los niños pequeños con autismo. La mayoría de programas se basarán en los intereses del niño en un programa de actividades constructivas altamente estructurado. Las ayudas visuales con frecuencia son útiles.
El tratamiento es más exitoso cuando apunta hacia las necesidades particulares del niño. El programa individualizado debe ser diseñado por un especialista o un equipo con experiencia. Se dispone de varias terapias efectivas, dentro de las que se cuentan el análisis del comportamiento aplicado (ABA, por sus siglas en inglés), terapia del lenguaje y del habla, medicamentos, terapia ocupacional y fisioterapia. Igualmente, la integración sensorial y la terapia de la visión son comunes, pero tienen menos investigaciones que apoyen su efectividad. El mejor plan de tratamiento puede utilizar una combinación de técnicas.
ANÁLISIS DEL COMPORTAMIENTO APLICADO (ABA)
Este programa es para niños pequeños con un trastorno del espectro autista y es altamente efectivo en muchos casos. ABA utiliza un método de enseñanza uno a uno que confía en la práctica del refuerzo de diversas destrezas. El objetivo es acercar al niño a un funcionamiento de desarrollo típico.
Los programas de ABA usualmente son conducidos dentro de la casa del niño, bajo la supervisión de un psicólogo del comportamiento. Infortunadamente, estos programas pueden ser muy costosos y no han sido adoptados ampliamente por los sistemas escolares. Los padres a menudo deben buscar reunir fondos y conseguir personal a partir de otros recursos, lo cual puede ser difícil de encontrar en muchas comunidades.
TEACCH
Otro programa, denominado Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children -TEACCH - (Tratamiento y Educación de los Niños Autistas y con Impedimentos Relacionados con la Comunicación) y desarrollado en todo el estado de Carolina del Norte, utiliza un programa de figuras y otras indicaciones visuales. Esto permite al niño trabajar en forma independiente, al igual que organizar y estructurar sus ambientes. Aunque TEACCH trata de mejorar la adaptación y destrezas del niño, también hay una aceptación de los déficits asociados con los trastornos del espectro autista. En comparación con los programas ABA, los programas de TEACCH no prevén que los niños vayan a lograr un progreso típico en el desarrollo en respuesta al tratamiento.
MEDICAMENTOS
Con frecuencia, se utilizan medicamentos para tratar problemas de comportamiento o problemas emocionales que la gente con autismo pueda tener. Dichos problemas abarcan: hiperactividad, impulsividad, problemas de atención, irritabilidad, cambios anímicos, explosiones de ira o cólera, rabietas, agresión, compulsiones extremas que el niño encuentra difícil de inhibir, dificultad para dormir y ansiedad. Actualmente, sólo la risperidona está aprobada para el tratamiento de niños de edades entre 5 y 16 años que presenten irritabilidad y agresión asociadas con el autismo.
DIETA
Algunos niños con autismo parecen responder a una dieta libre de gluten o caseína. El gluten se encuentra en alimentos que contienen trigo, centeno y cebada; mientras que la caseína se encuentra en la leche, el queso y otros productos lácteos. Sin embargo, no todos los expertos están de acuerdo en que los cambios en la dieta harán la diferencia y no todos los informes en los que se está estudiando este método han mostrado resultados positivos.
Si se piensa en estos o en otros cambios en la dieta, es importante buscar la orientación tanto de un gastroenterólogo (médico especializado en el aparato digestivo) como de un dietista certificado, quienes pueden asegurarse de que el niño esté aún recibiendo las calorías adecuadas, nutrientes necesarios y una dieta balanceada.
OTROS MÉTODOS
Se debe estar atento a la existencia de algunos programas para el tratamiento del autismo que reciben mucha publicidad y no tienen fundamento científico; a menudo hay informes de "curas milagrosas" que no cumplen con las expectativas cuando se prueban. Si un niño presenta esta afección, puede ser de utilidad hablar con otros padres de niños autistas y con especialistas en el autismo, así como seguir el progreso de las investigaciones en el área que se está desarrollando rápidamente.
Alguna vez, hubo mucho alboroto con relación al uso de infusiones de secretina. Ahora, después de haberse realizado muchos estudios en muchos laboratorios, es posible que la secretina no sea para nada efectiva después de todo, pero las investigaciones continúan.

Grupos de apoyo
Para saber sobre organizaciones que pueden brindar información adicional y ayuda con respecto al autismo, ver el artículo sobre recursos para el autismo.

Pronóstico
El autismo sigue siendo una condición de reto para los individuos y sus familias, pero el pronóstico en la actualidad es mucho mejor de lo que era hace una generación. En esa época, la mayoría de las personas autistas eran ingresadas en instituciones. En la actualidad, con la terapia adecuada, muchos de los síntomas del autismo se pueden mejorar, aunque la mayoría de las personas tendrán algunos síntomas durante todas sus vidas. La mayoría de las personas con autismo son capaces de vivir con sus familias o en la comunidad.
El pronóstico depende de la severidad del autismo y del nivel de terapia que el individuo recibe.

Complicaciones
El autismo puede asociarse con otros trastornos que alteran el funcionamiento del cerebro, como la esclerosis tuberosa, el retardo mental o el síndrome del cromosoma X frágil. Algunas personas afectadas por esta enfermedad desarrollan convulsiones.
El estrés que el autismo genera puede también llevar al desarrollo de complicaciones sociales y emocionales para la familia y las personas a cargo, al igual que para la misma persona con autismo.

Situaciones que requieren asistencia médica
Por lo regular, los padres sospechan la presencia de un problema de desarrollo mucho antes de que se haga el diagnóstico. Se debe consultar al médico en caso de haber inquietudes con relación al autismo o si hay preocupación de que el niño no se esté desarrollando normalmente.

Referencias
Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2002 Principal Investigators; Centers for Disease Control and Prevention. Prevalence of autism spectrum disorders--autism and developmental disabilities monitoring network, 14 sites, United States, 2002. MMWR Surveill Summ. 2007 Feb 9;56(1):12-28.
Muhle R, Trentacoste V, Rapin I. The Genetics of Autism. Pediatrics. 2004;113;472-486.
MEDLINE. Enciclopedia Médica. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html 2007
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